Një studim i ri përdor teknologjinë CRISPR për të ndryshuar gjenin që kontrollon kolesterolin
Një prerje e vogël në ADN mund të bëhet çelësi për të ulur kolesterolin e rrezikshëm, duke shmangur nevojën për ilaçe të përditshme. Një studim pilot i publikuar në New England Journal of Medicine ka dhënë shpresë për një trajtim të ri gjenetik që mund të ndryshojë mënyrën se si trajtohet kolesteroli i lartë.
Ky studim i vogël — me vetëm 15 pacientë që vuajnë nga forma të rënda të sëmundjes testoi sigurinë e një ilaçi të ri që përdor teknologjinë CRISPR-Cas9, një mjet biologjik që funksionon si “gërshërë” për të prerë dhe ndryshuar gjene specifike.
Rezultatet e para janë inkurajuese: pacientët përjetuan një ulje mesatare prej gati 50% të kolesterolit LDL, i njohur si “kolesteroli i keq”, i cili lidhet ngushtë me sëmundjet e zemrës — shkaktari kryesor i vdekjeve në SHBA dhe në mbarë botën. Po ashtu, u vu re një ulje prej 55% e triglicerideve, një tjetër lloj yndyre në gjak që ndikon në rrezikun kardiovaskular, raportoi CNN.
“Shpresojmë që kjo të jetë një zgjidhje e përhershme — një terapi ‘njëherë e përgjithmonë’, ku njerëzit e rinj me sëmundje të rënda mund të kenë nivele të ulëta të kolesterolit dhe triglicerideve gjatë gjithë jetës”, tha Steven Nissen, drejtues akademik në Institutin e Zemrës, Enëve të Gjakut në Cleveland Clinic, Ohio.
Sipas Pradeep Natarajan, drejtor i Kardiologjisë Parandaluese në Massachusetts General Hospital, sot mjekët synojnë që pacientët me sëmundje të zemrës të kenë nivele të LDL-së nën 100 mg/dL, por idealja do të ishte midis 40 dhe 50 mg/dL, një objektiv që është shumë i vështirë të arrihet vetëm me dietë dhe aktivitet fizik.
Megjithatë, ai shton se ilaçet ekzistuese mund të arrijnë nivele të ngjashme të uljes së kolesterolit, prandaj nevojiten prova më të gjera për të parë nëse ky trajtim është po aq efektiv dhe i sigurt.
Ideja për këtë trajtim me gjenetikë vjen nga një mutacion i rrallë natyror. Disa njerëz kanë një gjen të quajtur ANGPTL3 që nuk funksionon. Ky gjen ndihmon në rregullimin e niveleve të LDL-së dhe triglicerideve. Kur ky gjen është “i fikur”, njerëzit kanë kolesterol shumë të ulët gjatë gjithë jetës dhe një rrezik jashtëzakonisht të vogël për sëmundje të zemrës — pa efekte anësore të njohura.
Në studim, pacientët morën doza të ndryshme të ilaçit përmes infuzionit. Rezultatet më të forta u panë në dozën më të lartë — 0.8 mg për kilogram, e cila uli si LDL-në, ashtu edhe trigliceridet ndjeshëm.
Një aspekt i rëndësishëm është se ky ilaç vepron vetëm në mëlçi, organi përgjegjës për prodhimin dhe përpunimin e kolesterolit. Kjo e bën trajtimin potencialisht më të sigurt, pasi redukton rrezikun që gjenet në pjesë të tjera të trupit të preken.
Efektet anësore të raportuara ishin të lehta, kryesisht irritim në vendin e infuzionit. Një pacient pësoi një hernie diskale dhe një tjetër kishte rritje të përkohshme të enzimave të mëlçisë, por të dy rastet u stabilizuan brenda dy javësh. Një pacient tjetër vdiq gjashtë muaj pas infuzionit, por sipas studiuesve, vdekja nuk kishte lidhje me trajtimin.
Autoritetet amerikane (FDA) kërkojnë që të gjithë pjesëmarrësit të monitorohen për 15 vjet, për të vlerësuar çdo efekt të mundshëm afatgjatë.
Studiuesit planifikojnë të nisin fazën e dytë të testimeve klinike së shpejti dhe të kalojnë në fazën e tretë deri në fund të vitit të ardhshëm, për të provuar efektin te një numër shumë më i madh pacientësh.
Megjithatë, mjekët paralajmërojnë se është ende herët për entuziazëm të tepruar.
