Një dhurues sperme, i cili pa vetëdije mbante një mutacion gjenetik që rrit ndjeshëm rrezikun e kancerit, ka lindur të paktën 197 fëmijë në të gjithë Evropën, sipas një hetimi të madh.
Disa fëmijë kanë vdekur tashmë dhe vetëm një pakicë që trashëgon mutacionin do t’i shpëtojë kancerit gjatë jetës së tyre.
Sperma nuk u shit në klinikat e Mbretërisë së Bashkuar, por BBC mund të konfirmojë se një numër “shumë i vogël” familjesh britanike, të cilat janë informuar, përdorën spermën e dhuruesit gjatë trajtimit të fertilitetit në Danimarkë.
Banka Evropiane e Spermës në Danimarkë, e cila shiti spermën, tha se familjet e prekura kishin “ngushëllimet e tyre më të thella” dhe pranoi se sperma u përdor për të bërë shumë foshnje në disa vende.
Hetimi është kryer nga 14 transmetues publikë, përfshirë BBC-në, si pjesë e Rrjetit të Gazetarisë Investigative të Unionit Evropian të Transmetimeve.
Sperma erdhi nga një burrë anonim i cili u pagua për të dhuruar si student, duke filluar nga viti 2005. Sperma e tij u përdor më pas nga gratë për rreth 17 vjet.
Ai është i shëndetshëm dhe kaloi kontrollet e kontrollit të dhuruesit. Megjithatë, ADN-ja në disa nga qelizat e tij pësoi mutacion para se të lindte.
Ajo dëmtoi gjenin TP53 – i cili ka rolin vendimtar në parandalimin e shndërrimit të qelizave të trupit në kancerogjene.
Pjesa më e madhe e trupit të donatorit nuk përmban formën e rrezikshme të TP53, por deri në 20% e spermës së tij e përmban.
Megjithatë, çdo fëmijë i lindur nga spermatozoidet e prekura do të ketë mutacionin në çdo qelizë të trupit të tyre.
Kjo njihet si sindroma Li Fraumeni dhe vjen me një shans deri në 90% për të zhvilluar kancer, veçanërisht gjatë fëmijërisë, si dhe kancerin e gjirit më vonë në jetë.
“Është një diagnozë e tmerrshme”, tha për BBC-në Profesoreshë Clare Turnbull, një gjenetiste e kancerit në Institutin e Kërkimeve të Kancerit në Londër.
“Është një diagnozë shumë sfiduese për t’u vendosur në një familje, ekziston një barrë e përjetshme e të jetuarit me atë rrezik, është qartësisht shkatërruese”, shtoi ajo.
Skanimet MRI të trupit dhe të trurit janë të nevojshme çdo vit, si dhe ultratingujt e barkut, për të provuar të dallojnë tumoret. Gratë shpesh zgjedhin të heqin gjinjtë e tyre për të ulur rrezikun e kancerit.
Banka Evropiane e Spermës tha se “vetë donatori dhe anëtarët e familjes së tij nuk janë të sëmurë” dhe një mutacion i tillë “nuk zbulohet në mënyrë parandaluese nga shqyrtimi gjenetik”.
Ata thanë se “e bllokuan menjëherë” donatorin sapo u zbulua problemi me spermën e tij.
Mjekët që po shihnin fëmijë me kancer të lidhur me dhurimin e spermës ngritën shqetësime në Shoqatën Evropiane të Gjenetikës Njerëzore këtë vit.
Ata raportuan se kishin gjetur 23 me variantin nga 67 fëmijë të njohur në atë kohë. Dhjetë ishin diagnostikuar tashmë me kancer.
Përmes kërkesave për Lirinë e Informacionit dhe intervistave me mjekët dhe pacientët, ne mund të zbulojmë se shumë më tepër fëmijë i kanë lindur donatorit.
Shifra është të paktën 197 fëmijë, por ky mund të mos jetë numri përfundimtar pasi të dhënat nuk janë marrë nga të gjitha vendet.
Gjithashtu nuk dihet se sa prej këtyre fëmijëve e kanë trashëguar variantin e rrezikshëm.
Dr. Edwige Kasper, një gjenetiste e kancerit në Spitalin Universitar të Rouen, në Francë, e cila paraqiti të dhënat fillestare, i tha hetimit: “Kemi shumë fëmijë që kanë zhvilluar tashmë një kancer. Kemi disa fëmijë që kanë zhvilluar tashmë dy kancere të ndryshme dhe disa prej tyre kanë vdekur tashmë në një moshë shumë të re”.
Céline, jo emri i saj i vërtetë, është një nënë beqare në Francë, fëmija i së cilës u ngjiz me spermën e donatorit 14 vjet më parë dhe ka mutacionin.
Ajo mori një telefonatë nga klinika e fertilitetit që përdori në Belgjikë, duke e nxitur të bënte kontrollin e vajzës së saj.
Ajo thotë se nuk ka “absolutisht asnjë ndjenjë të keqe” ndaj donatorit, por thotë se ishte e papranueshme që asaj iu dha spermë që “nuk ishte e pastër, që nuk ishte e sigurt, që mbartte një rrezik”.
Dhe ajo e di që kanceri do t’i kanoset për pjesën tjetër të jetës së tyre.
“Nuk e dimë kur, nuk e dimë se cila dhe nuk e dimë sa”, thotë ajo.
“E kuptoj që ka një shans të lartë që do të ndodhë dhe kur të ndodhë, do të luftojmë dhe nëse… Ka disa, do të luftojmë disa herë”, shtoi ajo.
